Vernetzt und kooperativ
SoMA arbeitet eng mit Wissenschaft und anerkannten Experten zusammen. Wissenschaft und Forschung profitieren wiederum von den gesammelten Erfahrungen der Betroffenen. So ist SoMA in nationalen und internationalen Forschungsnetzwerken und Arbeitskreisen aktiv.
Die Interessen der Eltern und Patinent:innen müssen wir aber nicht alleine vertreten. Wir kooperieren eng mit der internationalen Selbsthilfe und mit nationalen und internationalen Dachorganisationen. Und SoMA ist Kooperationsmitglied des vdK, der GPGE und der Deutschen Kontinenzgesellschaft. Mehr Informationen finden Sie in den SoMA Jahresberichten und in den Links.
National aktiv sind wir in:
- Cure-Net Uro-rektales Forschungsnetzwerk
- AsaF Aktionsnetzwerk seltene angeborene Fehlbildungen
- Achse und Kindernetzwerk
International aktiv sind wir in:
Uro-rektales Forschungsnetzwerk
CURE-Net
Im 2009 gegründeten Forschungs-Netzwerk für congenitale uro-rektale Fehlbildungen CURE-Net arbeiten Wissenschaftler, Ärzte und Mitglieder der beiden Selbsthilfeorganisationen SoMA e.V. und Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V. intensiv zusammen, um das Wissen über die beiden seltenen Erkrankungen zu vermehren. 200 – 250 Kinder werden in Deutschland jährlich mit ARM und ca. 30 Kinder mit dem Blasenekstrophie-/Epispadie-Komplex (EEK) geboren. Ziel von CURE-Net ist die Ursachenforschung und mehr Wissen über Behandlung, Nachsorge, Outcome und Lebensqualität zu erlangen.
Förderung und Erfassungsstand
2009 bis 2012 förderte das Bundesministerium für Bildung und Forschung CURE-Net. In diesem Zeitraum wurden epidemiologische Daten sowie medizinische Basis-Informationen zum Krankheitsbild von mehr als 600 Patienten erfasst und in das CURE-Register eingegeben und DNA-Proben erfasst, dies inzwischen von mehr als 1.700 Patienten.
Aktivitäten und Zukunft
Zahlreiche Publikationen von CURE-Net-Aktiven sind erschienen. 2021 waren es vor allem Publikationen zu neuen klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Aspekten, Genetik und zu EEK und VACTERL. Durch bewilligte Förderanträge, unter anderem bei der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG), konnte die Erfassung von klinischen und psychologischen Daten und Befunden von Säuglingen mit ARM oder dem Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) bis 2019 fortgesetzt werden. Aktuell finanzieren die Abteilungen von Prof. Jenetzky und Prof. Reutter die Forschungen mit Eigenmitteln. Ein DFG-Antrag für den Ekstrophie-Epispadie-Kongress wird aktuell eingereicht. Seit 2015 werden im GREAT-Register die Patient:innen mit Ösophagusatresie erfasst. Da es einige Überschneidungen gibt (VACTERL-Patienten), werden hier Synergieeffekte zwischen den Registern genutzt
Die Erfahrung von CURE-Net floss maßgeblich in die Erfassungsbogenentwicklung des neu aufgebauten Registers der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie, KiRaFe – Kinderregister angeborenen Fehlbildungen, ein.
Netzwerk-Standorte
Seit 2017 ist das CURE-Net-Register an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie, angesiedelt; die genetische Forschung findet seit Mitte 2021 an der Uni Erlangen statt, wo Prof. Reutter den Lehrstuhl für Neonatologie angetreten hat.
Ansprechpartner
SoMA e.V. ist in CURE-Net über Vorstand und Projektbeauftragte eingebunden: SoMA-Mitglied Prof. Dr. Jenetzky ist für das CURE-Net-Register zuständig, Prof. Dr. H. Reutter, Mitglied unseren Beirats, ist Ansprechpartner für die Genetik und Vorstandsmitglied der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie. Nicole Schwarzer ist Ansprechpartner für die Koordination mit SoMA.
Downloads
Im Rahmen des CURE-Net-Projekts wurde im Jahr 2012 auch das Nachsorgeheft für anorektale Fehlbildungen erarbeitet (für Kinder von 0-8 Jahren), dessen überarbeitete 2. Auflage im April 2017 erschien. 2020 erschien die Ausgabe für Kinder/Jugendliche von 9-17 Jahren.
Gemeinsam mehr erreichen
Aktionsnetzwerk für seltene angeborene Fehlbildungen
Vertreter kinderchirurgischer Einrichtungen und der beiden Eltern- und Patientenorganisationen SoMA e.V. und KEKS e.V. haben sich seit 2018 in AsaF zusammengeschlossen – unterstützt von der Expertise von Vertretern der Krankenhausverwaltung und der deutschen Krankenhausgesellschaft. Inzwischen ist AsaF ein Arbeitskreis der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie.
Ziele von AsaF
- Prozesse, die durch die europäischen Referenznetwerke angestoßen werden und mit dem nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen, NAMSE, auch auf nationaler Ebene umgesetzt werden müssen, sollen fortgeführt werden.
- Bestimmte seltene Krankheitsbilder sollen nur noch an Kliniken mit der notwendigen Expertise, einer erforderlichen Ausstattung und einer leitliniengerechten Therapie behandelt werden. Dabei ist eine Zusammenarbeit der beteiligten Kliniken von Forschung über Operation bis zur Nachsorge zentrales Element für das Wohl der Patienten.
Aktivitäten
Seit 2019 finden monatliche Fallkonferenzen, sogenannte virtuelle Boards statt. Hier werden unter reger Beteiligung von Fachleuten und den Vorstandsmitgliedern von SoMA bzw. KEKS, Fälle von Patien:innen anonym diskutiert (vorwiegend MH, ARM, Ösophagusatresie-Fälle). Ergebnisse der Boards werden auch auf Kongressen präsentiert.
Ansprechpartner
Ansprechpartner von SoMA für AsaF ist Annette Lemli.
Register und Forschungsnetzwerk
ARM-Net Konsortium
Das European Consortium for AnoRectal Malformations ist das internationale Forschungsnetzwerk für anorektale Fehlbildungen. Es wurde 2010 von Mitgliedern von CURE-Net, niederländischen Kinderchirurgen, Genetikern und Epidemiologen sowie internationalen Eltern- und Patientenorganisationen und der SoMA gegründet. Inzwischen sind mehr als 40 Fachleute aus Kinderchirurgie, Epidemiologie, Psychologie und Genetik aus über 15 Ländern sowie Vertreter:innen von vier Patientenorganisationen, assoziierte Mitglieder und Kooperationspartner aus drei weiteren Ländern beteiligt.
Ziele und Register
- Ziel ist die klinische, genetische und epidemiologische Forschung zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten mit ARM.
- Diagnostik, Klassifikationen, Behandlung und Therapie werden in den Arbeitsgruppen diskutiert.
- Pseudonymisierte Patientendaten werden in einem Online-Register von den behandelnden Ärzten erfasst. Dies wurde von Prof. Dr. E. Jenetzky aufgesetzt und wird von ihm gemeinsam mit der niederländischen Epidemiologin Dr. Iris van Rooij betreut
- Aktuell (Stand 12/2023) sind 2.600 Patient:innen mit anorektaler Fehlbildung im Register erfasst.
- Für 2024 ist die Anbindung an das Register von eUROGEN geplant.
Aktuelle Aktivitäten
- Alle 4-6 Wochen trifft sich die Lenkungsgruppe von ARM-Net, in die Vertreter:innen von SoMA, VA und AIMAR eingebunden sind.
- An den jährlichen Gesamttreffen nehmen neben der Lenkungsgruppe interessierte Mitglieder von ARM-Net teil. Auf dem Programm steht dann der aktuelle Stand des Registers, die Aufnahme neuer Mitglieder, künftige Forschungsideen und Fallvorstellungen.
- Das Meeting 2023 fand angegliedert an das 14th European Pediatric Colorectal and Pelvic Reconstruction Meeting in Mailand statt. Diskutiert wurde, wie das ARM-Net Register in das eUROGEN Register überführt werden kann und wie dies die Zukunft von ARM-Net beeinflusst. Neue Studienvorhaben wie zum Beispiel zu Ultraschall-Diagnostik, Hypospadie und ARM wurden vorgestellt. Aus Sicht der Patientinnen beleuchtete eine Präsentation zu Neo-Vagina den Outcome, hieraus entwickelte sich die Idee einen Workshop zu gynäkologischen Fragestellungen zu organisieren.
- Mitglieder von ARM-Net publizieren ihre Ergebnisse auf Kongressen oder in Fachzeitschriften.
Ansprechpartner
Patienten- und Elternorganisationen sind durch Dalia Aminoff (AIMAR, Italien), Michel Haanen (SoMA und VA, Niederlande) und Nicole Schwarzer in ARM-Net vertreten.
Europa für die Seltenen
Referenznetzwerke – ERNs
Europäische Referenznetzwerke für seltene Krankheiten (ERNs) schaffen eine Regulierungsstruktur für den Wissensaustausch und die Koordination der Versorgung innerhalb von Europa. Sie sind Netzwerke von Kliniken, Gesundheitsdienstleistern und Laboren mit grenzübergreifender Orientierung. Ziel ist, Patient:innen mit seltenen Erkrankungen den Zugang zu Diagnose und angemessener Behandlung zu erleichtern und eine spezialisierte Versorgung zu erreichen.
Bessere Versorgung durch Vernetzung
In insgesamt 24 Netzwerken – für über 6.000 seltene Erkrankungen – werden Vertreter:innen von Patientenorganisationen als europäische Patienteninteressensgruppen (ePAG) eingebunden. Ihre Aufgabe ist, in den Netzwerken die Anliegen der Patient:innen zu vertreten. Dazu sind sind sie in Lenkungs- und Arbeitsgruppen der ERNs aktiv. Sie müssen bei bestimmten Entscheidungen angehört werden oder haben Stimmrecht. SoMA ist in eUROGEN und ERNICA vertreten. Die ERN-Initiative geht von den EU-Mitgliedstaaten aus und wurde von EURORDIS, der europäischen Dachorganisation für seltene Erkrankungen, unterstützt.
ERNICA - vernetzt für MH
Vernetzt für Hirschsprung
ERNICA
In diesem Netzwerk für angeborene und vererbte Fehlbildungen sind die Fehlbildungen des Verdauungssystems abgebildet sowie die der Bauchwand und des Zwerchfells: Es umfasst somit die Ösophagusatresien, die Zwerchfellhernien, das Kurzdarmsyndrom und Morbus Hirschsprung.
In ERNICA sind seit 2022 insgesamt 53 Institutionen aus 21 EU-Mitgliedsstaaten vertreten, auch aus Deutschland und Österreich. Es finden Konferenzen zur Abstimmung und Weiterentwicklung der Aktivitäten statt.
2020 konnte die europäische Leitlinie für Morbus Hirschsprung publiziert werden, in deren Erstellung auch SoMA intensiv eingebunden war. 2021 entwickelten ePAGs gemeinsam mit Fachleuten Videos, die Morbus Hirschsprung verständlich erklären und inzwischen deutsch untertitelt sind. Seit 2023 ist nun auch die Patient Journey-Morbus Hirschsprung fertiggestellt.
Annette Lemli, unterstützt von Sabine Alexander, vertritt gemeinsam mit Anke Widenmann (KEKS e.V.) und weiteren Partnern die Interessen der Patienten in ERNICA.
eUROGEN - vernetzt für ARM und KE
Vernetzt für ARM und KE
eUROGEN
In diesem Netzwerk sind Patient:innen mit seltenen urogenitalen Fehlbildungen und Erkrankungen vertreten, wie z.B. Blasenekstrophie, Hypospadie oder auch anorektale Fehlbildungen. Denn diese sind häufig mit urologischen Begleitfehlbildungen oder Sexualfunktionsstörungen verbunden. eUROGEN umfasst auch die Kloakenekstrophie.
Seit 2022 arbeiten nun insgesamt 52 Health Care Providers aus 20 Mitgliedsstaaten in eUROGEN zusammen, auch aus Deutschland und Österreich. Es finden Konferenzen zur Abstimmung und Weiterentwicklung der Aktivitäten statt.
Innerhalb des Netzwerkes werden zahlreiche Fallbesprechungen auf einer virtuellen Plattform durchgeführt. Seit 2022 wird intensiv an der Erfassung der Patient:innen im eUROGEN Register gearbeitet. Neben den Standard-Daten zu Zeitpunkt und allgemeiner Diagnose werden für die anorektale Fehlbildung bereits jetzt weitere Daten in den sogenannten Clinical Practice Snapshots erfragt: genaue Art der Fehlbildung, Begleitfehlbildung, Operationsmethode und Verlauf können bei vorliegendem Einverständnis der Patient:inenn vom Arzt hier ausgefüllt werden. Die Ausarbeitung der Fragen erfolgte gemeinsam mit Vertretern von SoMA und ARM-Net. Wer mehr zum Register wissen möchte und warum es so wichtig ist, sein Einverständis zu geben, kann sich in einem deutsch untertitelten Video informieren. Aktuell werden nun die Leitlinien für anorektale Fehlbildungen unter Einbindung der Patientenorganisationen überarbeitet, diese sollen 2024 fertig gestellt sein.
Nicole Schwarzer ist gemeinsam mit Dalia Aminoff (AIMAR) und weiteren Patientenvertretern in eUROGEN als ePAG aktiv; Nicole Schwarzer ist im Advisory Board der ERN Registry Arbeitsgruppe vertreten.
2022 – 620 neue Mitglieder
Seit 2022 sind 620 neue Mitglieder in die bestehen Referenznetzwerke eingetreten. So versuchen nun rund 1.500 Institutionen in 27 Mitgliedsstaaten sowie Norwegen gemeinsam die Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern – Mehr dazu
Weltweiter Austausch
CureforU
Die Plattform CureforU wurde von einem belgischen Vater eines Kindes mit ARM initiiert. In enger Zusammenarbeit mit der pakistanischen Fachgesellschaft für Kinderchirurgie und weiteren Kinderchirurg:innen aus der ganzen Welt finden regelmäßig virtuelle Fallkonferenzen zu anorektalen Malformationen und Morbus Hirschsprung statt. Außerdem nehmen Mitglieder von ARM-Net, eUROGEN und ERNICA teil und als Patientenvertretung ist es auch SoMA e.V. möglich, dabei zu sein. Außerdem finden gemeinsame Fallkonferenzen mit AsaF statt.
Ziele
CureforU möchte ein Netzwerk bieten, in dem sich Mediziner:innen länderübergreifend über komplexe Fälle austauschen können. Hierdurch sollen die Ergebnisse bei Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen, besonders bei Anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung, verbessert werden.
Aktuelle Aktivitäten
Im Oktober 2023 gab es eine Fallkonferenz in Zusammenarbeit mit dem Hendren Project. Hier waren insgesamt mehr als 170 Fachleute aus mehr als 20 Ländern anwesend, unter anderem aus Afghanistan, Belgien, Deutschland, Ecuador, Italien, Israel, Kuwait, Pakistan, Spanien, Uganda, Venezuela und einigen asiatischen Ländern.
Und im Rahmen des DCK Leipzig 2024 findet wieder eine Joint Virtual Pediatric Surgery Colorectal Case Präsentation von AsaF und CureforU unter Leitung von Prof. Arshad und Prof. Hubertus statt.
Synergien schaffen
Nationale Netzwerkarbeit
Eine erfolgreiche Einflussnahme auf Entscheidungsträger im Gesundheitswesen kann nur im Zusammenschluss mit weiteren großen Netzwerken gelingen. Deshalb hat sich SoMA z.B. der Allianz chronisch seltener Erkrankungen (ACHSE) oder dem Kindernetzwerk e.V. angeschlossen. Wir sind außerdem mit Selbsthilfeorganisationen vernetzt, die andere Krankheitsbilder betreffen, aber mit denen Synergieeffekte zu erzielen sind: Aktuell sind wir mit KEKS e.V., Deutsche ILCO e.V., der SHG Blasenekstrophie, K.i.S.E. e.V., dem ASBH und Arque, in gemeinsamen Projekten aktiv, aber auch mit anderen Organisationen besteht Zusammenarbeit. Denn nicht jeder muss das Rad neu erfinden.
Über die Grenzen hinweg
Internationale Selbsthilfe
SoMA ist Mitglied der europäischen Organisation für seltene Erkrankungen (EURORDIS), was uns die Tür zu den ERNs öffnete und wichtige Perspektiven für unsere Aktivitäten gibt.
Zentral ist die Zusammenarbeit mit den internationalen Selbsthilforganisationen zu MH/ARM/KE. Mit SoMA Austria besteht ein Kooperationsvertrag, eine enge Zusammenarbeit gibt es außerdem mit der italienischen AIMAR, der niederländischen VA, der englischen Max’s Trust und der italienischen A.Mor.Hi sowie der französischen Organisation Tintamarre. Die internationalen Links zeigen die Vielfalt der Selbsthilfe.
Internationale Selbsthilfe
Weltweite Vernetzung
Auf der Jubiläumstagung in Berlin im Mai 2019 trafen wieder einmal Vorstände der internationalen Selbsthilfeverbände für ARM/MH/KE zusammen. Vertreter:innen aus England, Niederlande, Italien und Österreich waren vor Ort und haben sich über ihre Aktivitäten ausgetauscht und gemeinsame Projekte überlegt, denn nicht jede:r muss das Rad neu erfinden. Eine Weltorganisation für ARM/MH/KE zu schaffen ist immer noch eine Vision, leider aktuell von keiner der Vertretungen der Organisationen umsetzbar. Wer sich über internationale Vereinigungen informieren möchte, nutzt die Links.
Kooperationen
Hier sind wir Mitglied
SoMA ist Kooperationsmitglied des Sozialverbands vdk und der Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung, GPGE. Eine wechselseitige Mitgliedschaft pflegt SoMA mit der Deutschen Kontinenz Gesellschaft. All diese Kooperationen kommen den Mitgliedern von SoMA zugute, in Beratung, Wissenstransfer und der Lobby-Arbeit.
